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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | GLRA1 | Tommy Li Added phenotypes Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, MIM#149400 for gene: GLRA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1702 | GLRA1 | Zornitza Stark Marked gene: GLRA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1702 | GLRA1 | Zornitza Stark Gene: glra1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1702 | GLRA1 | Zornitza Stark Publications for gene: GLRA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1701 | GLRA1 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GLRA1. Tag neurological tag was added to gene: GLRA1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.950 | GLRA1 | John Christodoulou edited their review of gene: GLRA1: Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.950 | GLRA1 | John Christodoulou reviewed gene: GLRA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 32319239, PMID: 25356525; Phenotypes: hyperekplexia, stiffness, developmental delay; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GLRA1 |
Zornitza Stark gene: GLRA1 was added gene: GLRA1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GLRA1 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GLRA1 were set to Hyperekplexia, hereditary 1, autosomal dominant or recessive, MIM#149400 |
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