| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Brain Channelopathies v0.24 | GLRA1 | Zornitza Stark Marked gene: GLRA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.24 | GLRA1 | Zornitza Stark Gene: glra1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.24 | GLRA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLRA1 were changed from to Hyperekplexia 1, MIM# 149400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.23 | GLRA1 | Zornitza Stark Publications for gene: GLRA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.22 | GLRA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLRA1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.21 | GLRA1 | Zornitza Stark reviewed gene: GLRA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 8298642, 16832093; Phenotypes: Hyperekplexia 1, MIM# 149400; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Brain Channelopathies v0.0 | GLRA1 |
Zornitza Stark gene: GLRA1 was added gene: GLRA1 was added to Channelopathy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLRA1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||