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| Motor Neurone Disease v0.182 | GLT8D1 | Bryony Thompson Marked gene: GLT8D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.182 | GLT8D1 | Bryony Thompson Gene: glt8d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.182 | GLT8D1 | Bryony Thompson Classified gene: GLT8D1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.182 | GLT8D1 | Bryony Thompson Gene: glt8d1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.138 | GLT8D1 | Sarah Leigh reviewed gene: GLT8D1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30811981, 35525134:33581933:31653410:33714647:34746377; Phenotypes: familial amyotrophic lateral sclerosis, MONDO:0005144; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.23 | GLT8D1 | Bryony Thompson Classified gene: GLT8D1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.23 | GLT8D1 | Bryony Thompson Gene: glt8d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Motor Neurone Disease v0.22 | GLT8D1 |
Bryony Thompson gene: GLT8D1 was added gene: GLT8D1 was added to Motor Neuron Disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: GLT8D1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GLT8D1 were set to 30811981 Phenotypes for gene: GLT8D1 were set to Amyotrophic lateral sclerosis Review for gene: GLT8D1 was set to GREEN Added comment: 14 ALS cases with heterozygous missense (10 cases with p.R92C), and supporting in vitro functional assays and zebrafish model. Sources: Expert list |
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