| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1765 | GLUL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLUL were changed from Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062, GLUL-related; Glutamine deficiency, congenital MIM#610015; disorder of amino acid metabolism to Developmental and epileptic encephalopathy 116, MIM# 620806; Glutamine deficiency, congenital MIM#610015; disorder of amino acid metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1764 | GLUL | Zornitza Stark edited their review of gene: GLUL: Changed phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy 116, MIM# 620806 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1673 | GLUL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLUL were changed from Glutamine deficiency, congenital MIM#610015; disorder of amino acid metabolism to Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062, GLUL-related; Glutamine deficiency, congenital MIM#610015; disorder of amino acid metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1672 | GLUL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLUL was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1671 | GLUL | Zornitza Stark reviewed gene: GLUL: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062, GLUL-related; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14622 | GLUL | Zornitza Stark Marked gene: GLUL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14622 | GLUL | Zornitza Stark Gene: glul has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14622 | GLUL | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GLUL were changed from to Glutamine deficiency, congenital MIM#610015; disorder of amino acid metabolism | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14621 | GLUL | Zornitza Stark Publications for gene: GLUL were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.14620 | GLUL | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GLUL was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GLUL |
Zornitza Stark gene: GLUL was added gene: GLUL was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GLUL was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||