| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.13637 | GNAI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNAI1 were changed from Intellectual disability; seizures; hypotonia to Neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired speech, and behavioral abnormalities, MIM# 619854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13636 | GNAI1 | Zornitza Stark edited their review of gene: GNAI1: Changed phenotypes: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, impaired speech, and behavioral abnormalities, MIM# 619854 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7997 | GNAI1 | Zornitza Stark Marked gene: GNAI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7997 | GNAI1 | Zornitza Stark Gene: gnai1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7997 | GNAI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNAI1 were changed from to Intellectual disability; seizures; hypotonia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7996 | GNAI1 | Zornitza Stark Publications for gene: GNAI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7995 | GNAI1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GNAI1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7994 | GNAI1 | Zornitza Stark reviewed gene: GNAI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28135719, 33473207; Phenotypes: Intellectual disability, seizures, hypotonia; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GNAI1 |
Zornitza Stark gene: GNAI1 was added gene: GNAI1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GNAI1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||