| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | GNPTG | Tommy Li Added phenotypes Mucolipidosis III gamma, MIM# 252605 for gene: GNPTG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1302 | GNPTG | Zornitza Stark Marked gene: GNPTG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1302 | GNPTG | Zornitza Stark Gene: gnptg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1302 | GNPTG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GNPTG were changed from Mucolipidosis III gamma to Mucolipidosis III gamma, MIM# 252605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1301 | GNPTG | Zornitza Stark Publications for gene: GNPTG were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1300 | GNPTG | Zornitza Stark Classified gene: GNPTG as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1300 | GNPTG | Zornitza Stark Gene: gnptg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1299 | GNPTG | Zornitza Stark reviewed gene: GNPTG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Mucolipidosis III gamma, MIM# 252605; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | GNPTG | John Christodoulou reviewed gene: GNPTG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 20301784; Phenotypes: Growth rate deceleration, Joint stiffness of the fingers, shoulders, and hips, Gradual mild coarsening of facial features, Genu valgum, scoliosis, hyperlordosis, mitral valve thickening; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GNPTG |
Zornitza Stark gene: GNPTG was added gene: GNPTG was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GNPTG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GNPTG were set to Mucolipidosis III gamma |
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