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| Fetal anomalies v0.4335 | GON7 | Zornitza Stark Marked gene: GON7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4335 | GON7 | Zornitza Stark Gene: gon7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4335 | GON7 | Zornitza Stark Classified gene: GON7 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4335 | GON7 | Zornitza Stark Gene: gon7 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4334 | GON7 | Zornitza Stark reviewed gene: GON7: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Galloway-Mowat syndrome 9, MIM# 619603; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4286 | GON7 | Ain Roesley edited their review of gene: GON7: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4273 | GON7 | Ain Roesley edited their review of gene: GON7: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.4273 | GON7 |
Ain Roesley gene: GON7 was added gene: GON7 was added to Fetal anomalies. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: GON7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: GON7 were set to 31481669 Phenotypes for gene: GON7 were set to Galloway-Mowat syndrome 9, MIM# 619603 Review for gene: GON7 was set to GREEN gene: GON7 was marked as current diagnostic Added comment: 11 individuals from 5 families. Four of the families had the same homozygous variant, shared haplotype suggestive of founder effect. post-natal microcephaly and brain malformations such as cerebellar atrophy, atrophic/thin corpus callosum. Cranial imaging done as young as 6 months. Maybe detectable antenatally Sources: Literature |
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