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| Genetic Epilepsy v0.1803 | GPHN | Zornitza Stark Publications for gene: GPHN were set to 22040219; 11095995; 26613940; 24561070; 23393157 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1802 | GPHN | Achchuthan Shanmugasundram reviewed gene: GPHN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34617111; Phenotypes: developmental and epileptic encephalopathy, MONDO:0100062; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.796 | GPHN | Zornitza Stark Marked gene: GPHN as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.796 | GPHN | Zornitza Stark Gene: gphn has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.796 | GPHN | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: GPHN. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.796 | GPHN | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GPHN were changed from to Molybdenum cofactor deficiency C, MIM# 615501; Epilepsy; Autism; Intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.795 | GPHN | Zornitza Stark Publications for gene: GPHN were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.794 | GPHN | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GPHN was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.793 | GPHN | Zornitza Stark reviewed gene: GPHN: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22040219, 11095995, 26613940, 24561070, 23393157; Phenotypes: Molybdenum cofactor deficiency C, MIM# 615501, Epilepsy, Autism, Intellectual disability; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | GPHN |
Zornitza Stark gene: GPHN was added gene: GPHN was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GPHN was set to Unknown |
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