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| Fetal anomalies v0.3247 | GRIN2D | Zornitza Stark Marked gene: GRIN2D as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3247 | GRIN2D | Zornitza Stark Gene: grin2d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3247 | GRIN2D | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRIN2D were changed from Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers to Epileptic encephalopathy, early infantile, 46, MIM# 617162; intellectual disability | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3246 | GRIN2D | Zornitza Stark Publications for gene: GRIN2D were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3245 | GRIN2D | Zornitza Stark Mode of pathogenicity for gene: GRIN2D was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3244 | GRIN2D | Zornitza Stark Classified gene: GRIN2D as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3244 | GRIN2D | Zornitza Stark Gene: grin2d has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.3243 | GRIN2D |
Zornitza Stark changed review comment from: Five unrelated individuals reported, two with recurrent variant (NM_000836.2:c.1999G>A or p.Val667Ile). GoF postulated as mechanism. Sources: Expert list; to: Five unrelated individuals reported, two with recurrent variant (NM_000836.2:c.1999G>A or p.Val667Ile). GoF postulated as mechanism. Clinical presentation is typically post-natal. Sources: Expert list |
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| Fetal anomalies v0.3243 | GRIN2D | Zornitza Stark edited their review of gene: GRIN2D: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | GRIN2D |
Zornitza Stark gene: GRIN2D was added gene: GRIN2D was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: GRIN2D was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: GRIN2D were set to Severe Epileptic Encephalopathy Treatable with NMDA Receptor Channel Blockers |
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