| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.9967 | GRIP1 | Zornitza Stark Marked gene: GRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9967 | GRIP1 | Zornitza Stark Gene: grip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9967 | GRIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: GRIP1 were changed from to Fraser syndrome 3 MIM#617667; CAKUT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9966 | GRIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: GRIP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9965 | GRIP1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Typical features include cryptophthalmos, syndactyly, and abnormalities of the respiratory and urogenital tract. At least 5 families reported.; to: Typical features include cryptophthalmos, syndactyly, and abnormalities of the respiratory and urogenital tract. At least 5 families reported. 'Mild' bi-allelic variants also postulated to cause isolated CAKUT, PMID 24700879. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9965 | GRIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: GRIP1: Changed phenotypes: Fraser syndrome 3 MIM#617667, CAKUT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9965 | GRIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: GRIP1: Changed publications: 24700879, 24357607, 22510445 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9965 | GRIP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: GRIP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9964 | GRIP1 | Zornitza Stark reviewed gene: GRIP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 24357607, 22510445; Phenotypes: Fraser syndrome 3 MIM#617667; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9949 | GRIP1 | Ain Roesley reviewed gene: GRIP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27859469, 31982235; Phenotypes: Fraser syndrome 3 MIM#617667; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8212 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Marked gene: RPGRIP1L as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8212 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Gene: rpgrip1l has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8212 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPGRIP1L were changed from to Joubert syndrome 7, MIM# 611560; Meckel syndrome 5, MIM# 611561; COACH syndrome 3, MIM# 619113; Nephronophthisis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8211 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Publications for gene: RPGRIP1L were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8210 | RPGRIP1L | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPGRIP1L was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8209 | RPGRIP1L | Zornitza Stark edited their review of gene: RPGRIP1L: Added comment: Bi-allelic variants in this gene are associated with a range of ciliopathies, including JBTS and Meckel syndrome. Mouse model.; Changed publications: 17558409, 17558407, 17960139, 26071364, 19574260, 29991045; Changed phenotypes: Joubert syndrome 7, MIM# 611560, Meckel syndrome 5, MIM# 611561, COACH syndrome 3, MIM# 619113, Nephronophthisis | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6431 | RPGRIP1 | Zornitza Stark Marked gene: RPGRIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6431 | RPGRIP1 | Zornitza Stark Gene: rpgrip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6431 | RPGRIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: RPGRIP1 were changed from to Cone-rod dystrophy 13 (MIM#608194) , Leber congenital amaurosis (MIM#61382) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6430 | RPGRIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: RPGRIP1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6429 | RPGRIP1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: RPGRIP1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6428 | RPGRIP1 | Ain Roesley reviewed gene: RPGRIP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33308271, 31666973; Phenotypes: Cone-rod dystrophy 13 (MIM#608194) , Leber congenital amaurosis (MIM#61382); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RPGRIP1L |
Zornitza Stark gene: RPGRIP1L was added gene: RPGRIP1L was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPGRIP1L was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | RPGRIP1 |
Zornitza Stark gene: RPGRIP1 was added gene: RPGRIP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: RPGRIP1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | GRIP1 |
Zornitza Stark gene: GRIP1 was added gene: GRIP1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GRIP1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||