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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | HADHB | Tommy Li Added phenotypes Mitochondrial trifunctional protein deficiency, MIM#609015 for gene: HADHB | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | HADHA | Tommy Li Added phenotypes LCHAD deficiency, MIM# 609016; Mitochondrial trifunctional protein deficiency, MIM#609015 for gene: HADHA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | HADH | Tommy Li Added phenotypes 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, MIM# 231530 for gene: HADH | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1865 | HADHA | Ari Horton reviewed gene: HADHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31575911; Phenotypes: Cardiomyopathy, Metabolic Disorder; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1706 | HADHB | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: HADHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1706 | HADHA | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: HADHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1154 | HADH | John Christodoulou reviewed gene: HADH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 16176262, PMID: 20936362; Phenotypes: hypoketotic hypoglycaemia, hyperinsulinism, fatty liver; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1132 | HADH | Zornitza Stark Marked gene: HADH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1132 | HADH | Zornitza Stark Gene: hadh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1132 | HADH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HADH were changed from Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, MIM#609975 to 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, MIM# 231530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1131 | HADH |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HADH. Tag metabolic tag was added to gene: HADH. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1131 | HADH | Zornitza Stark reviewed gene: HADH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, MIM# 231530; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.272 | HADHB | Zornitza Stark Marked gene: HADHB as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.272 | HADHB | Zornitza Stark Gene: hadhb has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.272 | HADHB | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HADHB. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.272 | HADHB | Zornitza Stark reviewed gene: HADHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Trifunctional protein deficiency, MIM# 609015; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.272 | HADHA | Zornitza Stark Marked gene: HADHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.272 | HADHA | Zornitza Stark Gene: hadha has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.272 | HADHA | Zornitza Stark Publications for gene: HADHA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.271 | HADHA | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HADHA. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.271 | HADHA | Zornitza Stark reviewed gene: HADHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30029694; Phenotypes: LCHAD deficiency, MIM# 609016; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | HADHB | John Christodoulou reviewed gene: HADHB: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | HADHA | John Christodoulou reviewed gene: HADHA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HADHB |
Zornitza Stark gene: HADHB was added gene: HADHB was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HADHB was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HADHB were set to Mitochondrial trifunctional protein deficiency, MIM#609015 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HADHA |
Zornitza Stark gene: HADHA was added gene: HADHA was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HADHA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HADHA were set to Mitochondrial trifunctional protein deficiency, MIM#609015; LCHAD deficiency, MIM# 609016 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HADH |
Zornitza Stark gene: HADH was added gene: HADH was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: HADH was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HADH were set to Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4, MIM#609975 |
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