Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Cholestasis v0.77 | HADHA | Zornitza Stark Marked gene: HADHA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.77 | HADHA | Zornitza Stark Gene: hadha has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.77 | HADHA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HADHA were changed from to LCHAD deficiency, MIM# 609016; Mitochondrial trifunctional protein deficiency, MIM# 609015 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.76 | HADHA | Zornitza Stark Publications for gene: HADHA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.75 | HADHA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HADHA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.74 | HADHA | Zornitza Stark Classified gene: HADHA as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.74 | HADHA | Zornitza Stark Gene: hadha has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.73 | HADHA | Zornitza Stark reviewed gene: HADHA: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9003853; Phenotypes: LCHAD deficiency, MIM# 609016, Mitochondrial trifunctional protein deficiency, MIM# 609015; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cholestasis v0.0 | HADHA |
Zornitza Stark gene: HADHA was added gene: HADHA was added to Cholestasis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HADHA was set to Unknown |