| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.6407 | HARS | Zornitza Stark Marked gene: HARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6407 | HARS | Zornitza Stark Gene: hars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6407 | HARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HARS were changed from Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W, MIM# 616625 to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W MIM#616625; Usher syndrome type 3B MIM#614504; Multisystemic ataxic syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6406 | HARS | Zornitza Stark Publications for gene: HARS were set to 26072516 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6405 | HARS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HARS was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6404 | HARS | Elena Savva reviewed gene: HARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Other; Publications: PMID: 32333447, 32940403, 26072516; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W MIM#616625, Usher syndrome type 3B MIM#614504, Multisystemic ataxic syndrome; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4380 | HARS2 | Zornitza Stark Marked gene: HARS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4380 | HARS2 | Zornitza Stark Gene: hars2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4380 | HARS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HARS2 were changed from to Perrault syndrome 2, MIM# 614926 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4379 | HARS2 | Zornitza Stark Publications for gene: HARS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4378 | HARS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HARS2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4377 | HARS2 | Zornitza Stark reviewed gene: HARS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31827252; Phenotypes: Perrault syndrome 2, MIM# 614926; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.475 | HARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HARS were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W, MIM# 616625 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.474 | HARS | Zornitza Stark Publications for gene: HARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.474 | HARS | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HARS was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.473 | HARS | Zornitza Stark reviewed gene: HARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26072516; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2W, MIM# 616625; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | HARS2 |
Zornitza Stark gene: HARS2 was added gene: HARS2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HARS2 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | HARS |
Zornitza Stark gene: HARS was added gene: HARS was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HARS was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||