Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Bone Marrow Failure v0.277 | HAX1 | Zornitza Stark Marked gene: HAX1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.277 | HAX1 | Zornitza Stark Gene: hax1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.277 | HAX1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HAX1 were changed from to Neutropaenia, severe congenital 3, autosomal recessive, MIM# 610738; Kostmann syndrome MONDO:0012548 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.276 | HAX1 | Zornitza Stark Publications for gene: HAX1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.275 | HAX1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HAX1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.274 | HAX1 | Zornitza Stark reviewed gene: HAX1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17187068, 18611981, 19036076; Phenotypes: Neutropaenia, severe congenital 3, autosomal recessive, MIM# 610738, Kostmann syndrome MONDO:0012548; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Bone Marrow Failure v0.0 | HAX1 |
Zornitza Stark gene: HAX1 was added gene: HAX1 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HAX1 was set to Unknown |