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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | HBA1 | Tommy Li Added phenotypes Thalassaemia alpha, MIM#604131 for gene: HBA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.21 | HBA1 |
Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: HBA1. Tag treatable tag was added to gene: HBA1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v1.21 | HBA1 | Zornitza Stark Tag technically challenging tag was added to gene: HBA1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1861 | HBA1 | Zornitza Stark Classified gene: HBA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1861 | HBA1 | Zornitza Stark Gene: hba1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1860 | HBA1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Well established gene-disease association. Congenital onset. Treatable: transfusions, bone marrow transplant. However, there is widespread screening in pregnancy. Also note mutational spectrum includes SVs/CNVs: can we reliably diagnose? For review.; to: Well established gene-disease association. Congenital onset. Treatable: transfusions, bone marrow transplant. However, there is widespread screening in pregnancy. Also note mutational spectrum includes SVs/CNVs: can we reliably diagnose? Exclude for now due to technical concerns. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1860 | HBA1 | Zornitza Stark edited their review of gene: HBA1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1344 | HBA1 | Zornitza Stark Marked gene: HBA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1344 | HBA1 | Zornitza Stark Gene: hba1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1344 | HBA1 |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: HBA1. Tag haematological tag was added to gene: HBA1. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1344 | HBA1 | Zornitza Stark reviewed gene: HBA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Thalassemias, alpha- , MIM#604131; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HBA1 |
Zornitza Stark gene: HBA1 was added gene: HBA1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HBA1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HBA1 were set to Thalassaemia alpha, MIM#604131 |
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