| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Callosome v0.328 | HCFC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HCFC1 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.327 | HCFC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: HCFC1: Changed mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.324 | HCFC1 | Zornitza Stark Marked gene: HCFC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.324 | HCFC1 | Zornitza Stark Gene: hcfc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.324 | HCFC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HCFC1 were changed from to Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidaemia and homocysteinaemia, cblX type) MIM# 309541 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.323 | HCFC1 | Zornitza Stark Publications for gene: HCFC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.322 | HCFC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HCFC1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.321 | HCFC1 | Zornitza Stark Classified gene: HCFC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.321 | HCFC1 | Zornitza Stark Gene: hcfc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.320 | HCFC1 | Zornitza Stark reviewed gene: HCFC1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34164576, 24011988, 31207118; Phenotypes: Mental retardation, X-linked 3 (methylmalonic acidaemia and homocysteinaemia, cblX type) MIM# 309541; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Callosome v0.0 | HCFC1 |
Zornitza Stark gene: HCFC1 was added gene: HCFC1 was added to Corpus callosum agenesis, Callosome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HCFC1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||