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| Mendeliome v0.7108 | HGSNAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HGSNAT were changed from Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM# 252930 MONDO:0009657 Retinitis pigmentosa 73, MIM# 616544 MONDO:0014687 to Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM# 252930; MONDO:0009657; Retinitis pigmentosa 73, MIM# 616544; MONDO:0014687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7107 | HGSNAT | Zornitza Stark reviewed gene: HGSNAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25859010; Phenotypes: Retinitis pigmentosa 73, MIM# 616544, MONDO:0014687; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7107 | HGSNAT | Zornitza Stark Publications for gene: HGSNAT were set to 19479962; 31228227; 20825431; 20583299 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7106 | HGSNAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HGSNAT were changed from Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C) (MIM #252930); Retinitis pigmentosa 73 (MIM # 616544) to Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), MIM# 252930 MONDO:0009657 Retinitis pigmentosa 73, MIM# 616544 MONDO:0014687 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1398 | HGSNAT | Zornitza Stark Marked gene: HGSNAT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1398 | HGSNAT | Zornitza Stark Gene: hgsnat has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1398 | HGSNAT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HGSNAT were changed from to Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C) (MIM #252930); Retinitis pigmentosa 73 (MIM # 616544) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1397 | HGSNAT | Zornitza Stark Publications for gene: HGSNAT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1396 | HGSNAT | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HGSNAT was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1386 | HGSNAT | Ain Roesley reviewed gene: HGSNAT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 19479962, 31228227, 20825431, 20583299; Phenotypes: Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C) (MIM #252930), Retinitis pigmentosa 73 (MIM # 616544); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | HGSNAT |
Zornitza Stark gene: HGSNAT was added gene: HGSNAT was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HGSNAT was set to Unknown |
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