| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.7479 | HINT1 | Zornitza Stark Marked gene: HINT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7479 | HINT1 | Zornitza Stark Gene: hint1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7479 | HINT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HINT1 were changed from to Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM# 137200; Gamstorp-Wohlfart syndrome, MONDO:0007646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7478 | HINT1 | Zornitza Stark Publications for gene: HINT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7477 | HINT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HINT1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7476 | HINT1 | Zornitza Stark reviewed gene: HINT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22961002, 33663550, 33404983, 31848916; Phenotypes: Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM# 137200, Gamstorp-Wohlfart syndrome, MONDO:0007646; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | HINT1 |
Zornitza Stark gene: HINT1 was added gene: HINT1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HINT1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||