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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | HINT1 | Tommy Li Added phenotypes Gamstorp-Wohlfart syndrome, MONDO:0007646; Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM# 137200 for gene: HINT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1057 | HINT1 | Zornitza Stark Marked gene: HINT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1057 | HINT1 | Zornitza Stark Gene: hint1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1057 | HINT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HINT1 were changed from Axonal neuropathy with neuromyotonia to Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM# 137200; Gamstorp-Wohlfart syndrome, MONDO:0007646 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1056 | HINT1 | Zornitza Stark Classified gene: HINT1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1056 | HINT1 | Zornitza Stark Gene: hint1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1055 | HINT1 | Zornitza Stark reviewed gene: HINT1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neuromyotonia and axonal neuropathy, autosomal recessive, MIM# 137200, Gamstorp-Wohlfart syndrome, MONDO:0007646; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HINT1 |
Zornitza Stark gene: HINT1 was added gene: HINT1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HINT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HINT1 were set to Axonal neuropathy with neuromyotonia |
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