| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mitochondrial disease v0.836 | HLCS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HLCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.237 | HLCS | Zornitza Stark Classified gene: HLCS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.237 | HLCS | Zornitza Stark Gene: hlcs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.236 | HLCS | Zornitza Stark edited their review of gene: HLCS: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.128 | HLCS | Zornitza Stark Marked gene: HLCS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.128 | HLCS | Zornitza Stark Gene: hlcs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.128 | HLCS | Zornitza Stark Classified gene: HLCS as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.128 | HLCS | Zornitza Stark Gene: hlcs has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mitochondrial disease v0.127 | HLCS |
Zornitza Stark gene: HLCS was added gene: HLCS was added to Mitochondrial disease. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: HLCS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HLCS were set to Holocarboxylase synthetase deficiency, MIM# 253270 Review for gene: HLCS was set to AMBER Added comment: HCS localises to nucleus. Clinical presentation is with metabolic acidosis, which could potentially mimic a mitochondrial disorder. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||