| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | HLCS | Tommy Li Added phenotypes Holocarboxylase synthetase deficiency, MIM#253270 for gene: HLCS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1706 | HLCS | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: HLCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | HLCS | Zornitza Stark Marked gene: HLCS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | HLCS | Zornitza Stark Gene: hlcs has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | HLCS | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: HLCS. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.270 | HLCS | Zornitza Stark reviewed gene: HLCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Holocarboxylase synthetase deficiency, MIM# 253270; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | HLCS | John Christodoulou reviewed gene: HLCS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HLCS |
Zornitza Stark gene: HLCS was added gene: HLCS was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HLCS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HLCS were set to Holocarboxylase synthetase deficiency, MIM#253270 |
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