Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v1.919 | HMGCR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HMGCR were changed from [Low density lipoprotein cholesterol level QTL 3] to autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (MONDO: 0015152), HMGCR-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.918 | HMGCR | Zornitza Stark Publications for gene: HMGCR were set to 18354102; 29480216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.917 | HMGCR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HMGCR was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.916 | HMGCR | Zornitza Stark Classified gene: HMGCR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.916 | HMGCR | Zornitza Stark Gene: hmgcr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v1.906 | HMGCR | Naomi Baker reviewed gene: HMGCR: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 37167966, 36745799; Phenotypes: autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (MONDO: 0015152), HMGCR-related; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10355 | HMGCR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HMGCR were changed from to [Low density lipoprotein cholesterol level QTL 3] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10354 | HMGCR | Zornitza Stark Marked gene: HMGCR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10354 | HMGCR | Zornitza Stark Gene: hmgcr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10354 | HMGCR | Zornitza Stark Publications for gene: HMGCR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10353 | HMGCR | Zornitza Stark Classified gene: HMGCR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10353 | HMGCR | Zornitza Stark Gene: hmgcr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10352 | HMGCR | Lucy Spencer reviewed gene: HMGCR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 18354102, 29480216; Phenotypes: ; Mode of inheritance: None | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | HMGCR |
Zornitza Stark gene: HMGCR was added gene: HMGCR was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HMGCR was set to Unknown |