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| Mendeliome v0.13705 | HOXA13 | Zornitza Stark Marked gene: HOXA13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13705 | HOXA13 | Zornitza Stark Gene: hoxa13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13705 | HOXA13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HOXA13 were changed from to Hand-foot-uterus syndrome, MIM# 140000 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13704 | HOXA13 | Zornitza Stark Publications for gene: HOXA13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13703 | HOXA13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HOXA13 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13702 | HOXA13 | Zornitza Stark reviewed gene: HOXA13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10839976, 9020844; Phenotypes: Hand-foot-uterus syndrome, MIM# 140000; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13702 | HOXA1 | Zornitza Stark Marked gene: HOXA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13702 | HOXA1 | Zornitza Stark Gene: hoxa1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13702 | HOXA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HOXA1 were changed from to Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome MIM#601536; Bosley-Salih-Alorainy syndrome MIM#601536 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13701 | HOXA1 | Zornitza Stark Publications for gene: HOXA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13700 | HOXA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HOXA1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13699 | HOXA1 |
Zornitza Stark changed review comment from: At least 10 families reported. 175-176insG is known as the Saudi Arabian variant, while 76C>T is known as the Native American variant. Features include: Conotruncal heart defects, Abnormalities of the internal carotid artery and other cerebral arteries, Abnormal skull base Biallelic variants in this gene cause a syndrome affecting hindbrain development, with BSAS and ABDS allelic disorders.; to: Biallelic variants in this gene cause a syndrome affecting hindbrain development, with BSAS and ABDS allelic disorders. At least 10 families reported. 175-176insG is known as the Saudi Arabian variant, while 76C>T is known as the Native American variant. Features include: Conotruncal heart defects, Abnormalities of the internal carotid artery and other cerebral arteries, Abnormal skull base |
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| Mendeliome v0.13699 | HOXA1 | Zornitza Stark reviewed gene: HOXA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16155570, 18412118, 32864817; Phenotypes: Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome MIM#601536, Bosley-Salih-Alorainy syndrome MIM#601536; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4406 | HOXA11 | Zornitza Stark Marked gene: HOXA11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4406 | HOXA11 | Zornitza Stark Gene: hoxa11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4406 | HOXA11 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HOXA11 were changed from to Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, MIM# 605432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4405 | HOXA11 | Zornitza Stark Publications for gene: HOXA11 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4404 | HOXA11 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HOXA11 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4403 | HOXA11 | Zornitza Stark Classified gene: HOXA11 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4403 | HOXA11 | Zornitza Stark Gene: hoxa11 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4402 | HOXA11 | Zornitza Stark reviewed gene: HOXA11: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11101832, 16765069; Phenotypes: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1, MIM# 605432; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | HOXA13 |
Zornitza Stark gene: HOXA13 was added gene: HOXA13 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HOXA13 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | HOXA11 |
Zornitza Stark gene: HOXA11 was added gene: HOXA11 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HOXA11 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | HOXA1 |
Zornitza Stark gene: HOXA1 was added gene: HOXA1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HOXA1 was set to Unknown |
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