| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | HPS1 | Tommy Li Added phenotypes Hermansky-Pudlak syndrome 1, MIM# 203300 for gene: HPS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1290 | HPS1 | Zornitza Stark Marked gene: HPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1290 | HPS1 | Zornitza Stark Gene: hps1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1290 | HPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS1 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 1 to Hermansky-Pudlak syndrome 1, MIM# 203300 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1289 | HPS1 | Zornitza Stark Classified gene: HPS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1289 | HPS1 | Zornitza Stark Gene: hps1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1288 | HPS1 | Zornitza Stark reviewed gene: HPS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 1, MIM# 203300; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HPS1 |
Zornitza Stark gene: HPS1 was added gene: HPS1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HPS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HPS1 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 1 |
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