Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cataract v0.97 | HPS1 | Zornitza Stark Marked gene: HPS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.97 | HPS1 | Zornitza Stark Gene: hps1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.97 | HPS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS1 were changed from to Hermansky-Pudlak syndrome 1 (203300) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.96 | HPS1 | Zornitza Stark Publications for gene: HPS1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.95 | HPS1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HPS1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.94 | HPS1 | Zornitza Stark Classified gene: HPS1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.94 | HPS1 | Zornitza Stark Gene: hps1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.60 | HPS1 | Lauren Akesson reviewed gene: HPS1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID 8719678, 27058854; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 1 (203300); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.0 | HPS1 |
Zornitza Stark gene: HPS1 was added gene: HPS1 was added to Cataract_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HPS1 was set to Unknown |