| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | HPS3 | Tommy Li Added phenotypes Hermansky-Pudlak syndrome 3, MIM# 614072 for gene: HPS3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1288 | HPS3 | Zornitza Stark Marked gene: HPS3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1288 | HPS3 | Zornitza Stark Gene: hps3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1288 | HPS3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS3 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 3 to Hermansky-Pudlak syndrome 3, MIM# 614072 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1287 | HPS3 | Zornitza Stark Classified gene: HPS3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1287 | HPS3 | Zornitza Stark Gene: hps3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1286 | HPS3 | Zornitza Stark reviewed gene: HPS3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 3, MIM# 614072; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HPS3 |
Zornitza Stark gene: HPS3 was added gene: HPS3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HPS3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HPS3 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 3 |
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