| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | HPS4 | Tommy Li Added phenotypes Hermansky-Pudlak syndrome 4, MIM# 614073 for gene: HPS4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1286 | HPS4 | Zornitza Stark Marked gene: HPS4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1286 | HPS4 | Zornitza Stark Gene: hps4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1286 | HPS4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HPS4 were changed from Hermansky-Pudlak syndrome 4 to Hermansky-Pudlak syndrome 4, MIM# 614073 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1285 | HPS4 | Zornitza Stark Classified gene: HPS4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1285 | HPS4 | Zornitza Stark Gene: hps4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1284 | HPS4 | Zornitza Stark reviewed gene: HPS4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hermansky-Pudlak syndrome 4, MIM# 614073; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | HPS4 |
Zornitza Stark gene: HPS4 was added gene: HPS4 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: HPS4 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: HPS4 were set to Hermansky-Pudlak syndrome 4 |
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