Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.4256 | HSPA9 | Zornitza Stark Marked gene: HSPA9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4256 | HSPA9 | Zornitza Stark Gene: hspa9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4256 | HSPA9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: HSPA9 were changed from to Anemia, sideroblastic, 4, MIM# 182170; Even-plus syndrome, MIM#616854; skeletal anomalies; congenital cardiac and renal anomalies: marked small nose | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4255 | HSPA9 | Zornitza Stark Publications for gene: HSPA9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4254 | HSPA9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: HSPA9 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4253 | HSPA9 | Seb Lunke Mode of inheritance for gene: HSPA9 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4250 | HSPA9 | Sue White reviewed gene: HSPA9: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26598328, 32869452; Phenotypes: https://www.omim.org/entry/616854, skeletal anomalies, congenital cardiac and renal anomalies: marked small nose; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4250 | HSPA9 | Zornitza Stark edited their review of gene: HSPA9: Changed publications: 26491070 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.4250 | HSPA9 | Zornitza Stark reviewed gene: HSPA9: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Anemia, sideroblastic, 4, MIM# 182170; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | HSPA9 |
Zornitza Stark gene: HSPA9 was added gene: HSPA9 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HSPA9 was set to Unknown |