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| Skeletal dysplasia v0.138 | IFITM5 | Ain Roesley edited their review of gene: IFITM5: Changed mode of pathogenicity: Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.138 | IFITM5 | Seb Lunke Publications for gene: IFITM5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.137 | IFITM5 | Seb Lunke Marked gene: IFITM5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.137 | IFITM5 | Seb Lunke Gene: ifitm5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.137 | IFITM5 | Seb Lunke Phenotypes for gene: IFITM5 were changed from Osteogenesis imperfecta, type V 610967 to Osteogenesis imperfecta, type V MIM#610967 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.136 | IFITM5 | Seb Lunke Tag 5'UTR tag was added to gene: IFITM5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.136 | IFITM5 | Seb Lunke Added comment: Comment on mode of pathogenicity: LoF not established, alternative neomorph/GoF postulated but not yet conclusively proven | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.136 | IFITM5 | Seb Lunke Mode of pathogenicity for gene: IFITM5 was changed from to Other | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.135 | IFITM5 | Ain Roesley reviewed gene: IFITM5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22863190, 22863195, 32383316, 24519609; Phenotypes: Osteogenesis imperfecta, type V MIM#610967; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Skeletal dysplasia v0.0 | IFITM5 |
Zornitza Stark gene: IFITM5 was added gene: IFITM5 was added to Skeletal dysplasia. Sources: Emory Genetics Laboratory,NHS GMS,Radboud University Medical Center, Nijmegen,Expert Review Green,Eligibility statement prior genetic testing Mode of inheritance for gene: IFITM5 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: IFITM5 were set to Osteogenesis imperfecta, type V 610967 |
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