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| Mendeliome v0.8184 | IFT43 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT43 were set to 28400947; 28973684; 21378380 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8183 | IFT43 | Zornitza Stark changed review comment from: One family reported with cranioectodermal dysplasia, one with RP, and two with skeletal ciliopathy.; to: Two families reported with cranioectodermal dysplasia, one with RP, and two with skeletal ciliopathy. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8183 | IFT43 | Zornitza Stark edited their review of gene: IFT43: Changed publications: 28400947, 28973684, 21378380, 29896747 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8183 | IFT43 | Zornitza Stark Marked gene: IFT43 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8183 | IFT43 | Zornitza Stark Gene: ift43 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8183 | IFT43 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IFT43 were changed from to Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, MIM# 617866; Retinitis pigmentosa 81 , MIM#617871; Cranioectodermal dysplasia 3, MIM# 614099 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8182 | IFT43 | Zornitza Stark Publications for gene: IFT43 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8181 | IFT43 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IFT43 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8180 | IFT43 | Zornitza Stark reviewed gene: IFT43: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28400947, 28973684, 21378380; Phenotypes: Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly, MIM# 617866, Retinitis pigmentosa 81 , MIM#617871, Cranioectodermal dysplasia 3, MIM# 614099; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | IFT43 |
Zornitza Stark gene: IFT43 was added gene: IFT43 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: IFT43 was set to Unknown |
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