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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | IGHMBP2 | Tommy Li Added phenotypes Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, MIM# 604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, MIM# 616155 for gene: IGHMBP2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | IGHM | Tommy Li Added phenotypes Agammaglobulinaemia 1, MIM# 601495 for gene: IGHM | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.21 | IGHM | Zornitza Stark Classified gene: IGHM as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.21 | IGHM | Zornitza Stark Gene: ighm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.20 | IGHM | Zornitza Stark changed review comment from: RefSeq annotation issues.; to: RefSeq annotation issues. Specific rescue loop built to capture variants. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.20 | IGHM | Zornitza Stark edited their review of gene: IGHM: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.16 | IGHM | Zornitza Stark Classified gene: IGHM as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.16 | IGHM | Zornitza Stark Gene: ighm has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.15 | IGHM | Zornitza Stark Tag technically challenging tag was added to gene: IGHM. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.15 | IGHM | Zornitza Stark edited their review of gene: IGHM: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.15 | IGHM | Zornitza Stark commented on gene: IGHM: RefSeq annotation issues. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1247 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Marked gene: IGHMBP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1247 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Gene: ighmbp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1247 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IGHMBP2 were changed from Spinal muscular atrophy with respiratory distress to Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, MIM# 604320; Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, MIM# 616155 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1246 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Classified gene: IGHMBP2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1246 | IGHMBP2 | Zornitza Stark Gene: ighmbp2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1245 | IGHMBP2 | Zornitza Stark reviewed gene: IGHMBP2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Neuronopathy, distal hereditary motor, type VI, MIM# 604320, Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2S, MIM# 616155; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1245 | IGHM | Zornitza Stark Marked gene: IGHM as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1245 | IGHM | Zornitza Stark Gene: ighm has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1245 | IGHM |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: IGHM. Tag immunological tag was added to gene: IGHM. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1245 | IGHM | Zornitza Stark reviewed gene: IGHM: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Agammaglobulinaemia 1, MIM# 601495; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | IGHMBP2 |
Zornitza Stark gene: IGHMBP2 was added gene: IGHMBP2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: IGHMBP2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IGHMBP2 were set to Spinal muscular atrophy with respiratory distress |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | IGHM |
Zornitza Stark gene: IGHM was added gene: IGHM was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: IGHM was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IGHM were set to Agammaglobulinaemia 1, MIM# 601495 |
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