| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.475 | IHH | Zornitza Stark Marked gene: IHH as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.475 | IHH | Zornitza Stark Gene: ihh has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.475 | IHH | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IHH were changed from ACROCAPITOFEMORAL DYSPLASIA; BRACHYDACTYLY, TYPE A1 to Acrocapitofemoral dysplasia MIM#607778; Brachydactyly, type A1 MIM#112500 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.474 | IHH | Zornitza Stark Publications for gene: IHH were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.473 | IHH | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: IHH was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.448 | IHH | Ain Roesley reviewed gene: IHH: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34530144, 12632327, 32311039, 29155992; Phenotypes: Acrocapitofemoral dysplasia MIM#607778, Brachydactyly, type A1 MIM#112500; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | IHH |
Zornitza Stark gene: IHH was added gene: IHH was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: IHH was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IHH were set to ACROCAPITOFEMORAL DYSPLASIA; BRACHYDACTYLY, TYPE A1 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||