| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | IKBKG | Tommy Li Added phenotypes Immunodeficiency 33 (300636) for gene: IKBKG | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.21 | IKBKG | Zornitza Stark Tag technically challenging tag was added to gene: IKBKG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1250 | IKBKG | Zornitza Stark Marked gene: IKBKG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1250 | IKBKG | Zornitza Stark Gene: ikbkg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1250 | IKBKG | Zornitza Stark Phenotypes for gene: IKBKG were changed from Incontinentia pigmenti 1 to Immunodeficiency 33 (300636) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1249 | IKBKG | Zornitza Stark Classified gene: IKBKG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1249 | IKBKG | Zornitza Stark Gene: ikbkg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1248 | IKBKG |
Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: IKBKG. Tag treatable tag was added to gene: IKBKG. Tag immunological tag was added to gene: IKBKG. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1248 | IKBKG | Zornitza Stark reviewed gene: IKBKG: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Immunodeficiency 33 (300636); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | IKBKG |
Zornitza Stark gene: IKBKG was added gene: IKBKG was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: IKBKG was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: IKBKG were set to Incontinentia pigmenti 1 |
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