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| Combined Immunodeficiency v1.23 | IKZF3 | Zornitza Stark Publications for gene: IKZF3 were set to 34155405 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.22 | IKZF3 | Zornitza Stark Marked gene: IKZF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.22 | IKZF3 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Additional family with good segregation data: two families and mouse model, so upgrade to Green. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.22 | IKZF3 | Zornitza Stark Gene: ikzf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.22 | IKZF3 | Zornitza Stark Classified gene: IKZF3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.22 | IKZF3 | Zornitza Stark Gene: ikzf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.22 | IKZF3 | Zornitza Stark Classified gene: IKZF3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.22 | IKZF3 | Zornitza Stark Gene: ikzf3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v1.15 | IKZF3 | Peter McNaughton reviewed gene: IKZF3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34694366; Phenotypes: ; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.251 | IKZF3 | Zornitza Stark Marked gene: IKZF3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.251 | IKZF3 | Zornitza Stark Gene: ikzf3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.251 | IKZF3 | Zornitza Stark Classified gene: IKZF3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.251 | IKZF3 | Zornitza Stark Gene: ikzf3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.250 | IKZF3 | Zornitza Stark Classified gene: IKZF3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.250 | IKZF3 | Zornitza Stark Gene: ikzf3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Combined Immunodeficiency v0.249 | IKZF3 |
Zornitza Stark gene: IKZF3 was added gene: IKZF3 was added to Combined Immunodeficiency. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: IKZF3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: IKZF3 were set to 34155405 Phenotypes for gene: IKZF3 were set to Immunodeficiency 84, MIM# 619437 Review for gene: IKZF3 was set to AMBER Added comment: Single family reported where heterozygous missense variant in this gene segregated with immunodeficiency in a mother and two children. Findings included low levels of B cells and impaired early B-cell development, variable T-cell abnormalities, hypogammaglobulinaemia, increased susceptibility to infection with Epstein-Barr virus (EBV). One individual developed lymphoma in adulthood. Mouse model recapitulated phenotype. Sources: Literature |
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