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| Mendeliome v1.1049 | TINF2 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: TINF2: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://doi.org/10.1016/j.xhgg.2023.100225; Phenotypes: Multiple Primary Melanomas (MPM); Mode of inheritance: Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8082 | TINF2 | Zornitza Stark Marked gene: TINF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8082 | TINF2 | Zornitza Stark Gene: tinf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8082 | TINF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TINF2 were changed from to Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, MIM# 613990; Revesz syndrome, MIM# 268130 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8081 | TINF2 | Zornitza Stark Publications for gene: TINF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8080 | TINF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TINF2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8079 | TINF2 | Zornitza Stark edited their review of gene: TINF2: Added comment: RS is a severe variant of DKC with early bone marrow failure and retinopathy. Well established gene-disease associations.; Changed publications: 18252230, 21477109, 18979121, 18669893, 21199492, 33097095; Changed phenotypes: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3, MIM# 613990, Revesz syndrome, MIM# 268130 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7823 | SERPINF2 | Zornitza Stark Marked gene: SERPINF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7823 | SERPINF2 | Zornitza Stark Gene: serpinf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7823 | SERPINF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SERPINF2 were changed from to Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, MIM# 262850 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7822 | SERPINF2 | Zornitza Stark Publications for gene: SERPINF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7821 | SERPINF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: SERPINF2 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7820 | SERPINF2 | Zornitza Stark reviewed gene: SERPINF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 2572590, 10583218, 31441040, 31282989, 29656168; Phenotypes: Alpha-2-plasmin inhibitor deficiency, MIM# 262850; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | INF2 | Zornitza Stark Marked gene: INF2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | INF2 | Zornitza Stark Gene: inf2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7488 | INF2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INF2 were changed from to Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, MIM# 614455; Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, MIM# 613237 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7487 | INF2 | Zornitza Stark Publications for gene: INF2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7486 | INF2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: INF2 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7485 | INF2 | Zornitza Stark reviewed gene: INF2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22187985, 30680856, 25943269, 20023659; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate E, MIM# 614455, Glomerulosclerosis, focal segmental, 5, MIM# 613237; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | TINF2 |
Zornitza Stark gene: TINF2 was added gene: TINF2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TINF2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | SERPINF2 |
Zornitza Stark gene: SERPINF2 was added gene: SERPINF2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: SERPINF2 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | INF2 |
Zornitza Stark gene: INF2 was added gene: INF2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: INF2 was set to Unknown |
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