| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | INSR | Tommy Li Added phenotypes Leprechaunism, MIM# 246200; Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, MIM# 609968; Rabson-Mendenhall syndrome, MIM# 262190 for gene: INSR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1367 | INSR | Zornitza Stark Marked gene: INSR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1367 | INSR | Zornitza Stark Gene: insr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1367 | INSR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INSR were changed from Leprechaunism to Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, MIM# 609968; Leprechaunism, MIM# 246200; Rabson-Mendenhall syndrome, MIM# 262190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1366 | INSR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: INSR was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1365 | INSR | Zornitza Stark Classified gene: INSR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1365 | INSR | Zornitza Stark Gene: insr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1364 | INSR | Zornitza Stark reviewed gene: INSR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, MIM# 609968, Leprechaunism, MIM# 246200, Rabson-Mendenhall syndrome, MIM# 262190; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | INSR |
Zornitza Stark gene: INSR was added gene: INSR was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: INSR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: INSR were set to Leprechaunism |
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