| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | INVS | Tommy Li Added phenotypes Nephronophthisis 2, infantile, (MIM#602088) for gene: INVS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1242 | INVS | Zornitza Stark Marked gene: INVS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1242 | INVS | Zornitza Stark Gene: invs has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1242 | INVS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: INVS were changed from Nephronophthisis 2 to Nephronophthisis 2, infantile, (MIM#602088) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1241 | INVS | Zornitza Stark Classified gene: INVS as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1241 | INVS | Zornitza Stark Gene: invs has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1240 | INVS | Zornitza Stark reviewed gene: INVS: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Nephronophthisis 2, infantile, (MIM#602088); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | INVS |
Zornitza Stark gene: INVS was added gene: INVS was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: INVS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: INVS were set to Nephronophthisis 2 |
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