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| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.32 | ISLR2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ISLR2: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.10 | ISLR2 | Zornitza Stark Marked gene: ISLR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.10 | ISLR2 | Zornitza Stark Gene: islr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.10 | ISLR2 | Zornitza Stark Classified gene: ISLR2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.10 | ISLR2 | Zornitza Stark Gene: islr2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Hydrocephalus_Ventriculomegaly v0.9 | ISLR2 |
Zornitza Stark gene: ISLR2 was added gene: ISLR2 was added to Hydrocephalus/Ventriculomegaly_VCGS. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ISLR2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ISLR2 were set to 30483960 Phenotypes for gene: ISLR2 were set to hydrocephalus; arthrogryposis; abdominal distension Added comment: single consanguineous family with hydrocephalus and arthrogryposis and homozygous truncating variant, mouse model has hydrocephalus Sources: Literature |
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