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| Mendeliome v0.5179 | ISPD | Zornitza Stark Tag SV/CNV tag was added to gene: ISPD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5179 | ISPD | Zornitza Stark Publications for gene: ISPD were set to 22522421; 23217329; 23390185; 30060766; 28688748; 26404900 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5174 | ISPD | Elena Savva reviewed gene: ISPD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 28688748, 30060766, 22522420; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7 614643, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7 616052; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3976 | ISPD | Zornitza Stark Marked gene: ISPD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3976 | ISPD | Zornitza Stark Gene: ispd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3976 | ISPD | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ISPD were changed from to Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, MIM# 614643; Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, MIM# 616052 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3975 | ISPD | Zornitza Stark Publications for gene: ISPD were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3974 | ISPD | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ISPD was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3973 | ISPD | Zornitza Stark reviewed gene: ISPD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22522421, 23217329, 23390185, 30060766, 28688748, 26404900; Phenotypes: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7, MIM# 614643, Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 7, MIM# 616052; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ISPD |
Zornitza Stark gene: ISPD was added gene: ISPD was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ISPD was set to Unknown |
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