Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Cataract v0.222 | ITPA | Zornitza Stark Marked gene: ITPA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.222 | ITPA | Zornitza Stark Gene: itpa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.222 | ITPA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ITPA were changed from to Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, MIM# 616647 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.221 | ITPA | Zornitza Stark Publications for gene: ITPA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.220 | ITPA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ITPA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.219 | ITPA | Zornitza Stark Classified gene: ITPA as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.219 | ITPA | Zornitza Stark Gene: itpa has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.218 | ITPA | Zornitza Stark reviewed gene: ITPA: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26224535, 30816001; Phenotypes: Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, MIM# 616647; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Cataract v0.0 | ITPA |
Zornitza Stark gene: ITPA was added gene: ITPA was added to Cataract_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ITPA was set to Unknown |