Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | IVD | Tommy Li Added phenotypes Isovaleric acidemia, MIM#243500 for gene: IVD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.1706 | IVD | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: IVD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.783 | IVD | Zornitza Stark Marked gene: IVD as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.783 | IVD | Zornitza Stark Gene: ivd has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.270 | IVD | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: IVD. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.270 | IVD | Zornitza Stark reviewed gene: IVD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Isovaleric acidaemia, MIM# 243500; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.199 | IVD | John Christodoulou reviewed gene: IVD: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | IVD |
Zornitza Stark gene: IVD was added gene: IVD was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: IVD was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: IVD were set to Isovaleric acidemia, MIM#243500 |