| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.450 | JARID2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JARID2 were changed from Intellectual disability to Developmental delay with variable intellectual disability and dysmorphic facies (DIDDF), MIM#620098 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.449 | JARID2 | Zornitza Stark edited their review of gene: JARID2: Changed phenotypes: Developmental delay with variable intellectual disability and dysmorphic facies (DIDDF), MIM#620098 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5065 | JARID2 | Zornitza Stark Publications for gene: JARID2 were set to 23294540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5064 | JARID2 | Zornitza Stark Classified gene: JARID2 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5064 | JARID2 | Zornitza Stark Gene: jarid2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5063 | JARID2 | Zornitza Stark edited their review of gene: JARID2: Added comment: 13 additional individuals reported, note CNVs common but LOF sequence variants identified too.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 23294540, 33077894 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2860 | JARID2 | Zornitza Stark Marked gene: JARID2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2860 | JARID2 | Zornitza Stark Gene: jarid2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2860 | JARID2 | Zornitza Stark Classified gene: JARID2 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2860 | JARID2 | Zornitza Stark Gene: jarid2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2859 | JARID2 |
Zornitza Stark gene: JARID2 was added gene: JARID2 was added to Mendeliome. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: JARID2 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: JARID2 were set to 23294540 Phenotypes for gene: JARID2 were set to Intellectual disability Review for gene: JARID2 was set to AMBER Added comment: Emerging evidence that haploinsufficiency causes neurodevelopmental phenotypes, mostly based on CNV data to date. Sources: Expert Review |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||