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| Mendeliome v1.675 | JPH3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: JPH3 were changed from Intellectual disability; dystonia to Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, JPH3-related; Intellectual disability; dystonia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.674 | JPH3 | Zornitza Stark Publications for gene: JPH3 were set to 33824468 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.673 | JPH3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: JPH3 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.672 | JPH3 | Zornitza Stark Classified gene: JPH3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.672 | JPH3 | Zornitza Stark Gene: jph3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.671 | JPH3 | Zornitza Stark reviewed gene: JPH3: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 36273396; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder, MONDO:0700092, JPH3-related; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8280 | JPH3 | Seb Lunke Publications for gene: JPH3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8278 | JPH3 | Seb Lunke Marked gene: JPH3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8278 | JPH3 | Seb Lunke Gene: jph3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8278 | JPH3 | Seb Lunke Phenotypes for gene: JPH3 were changed from to Intellectual disability; dystonia | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8277 | JPH3 | Seb Lunke Classified gene: JPH3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8277 | JPH3 | Seb Lunke Added comment: Comment on list classification: Only STRs disease causing, see separate STR list. No evidence for SNVs etc. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8277 | JPH3 | Seb Lunke Gene: jph3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8201 | JPH3 | Teresa Zhao reviewed gene: JPH3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 33824468; Phenotypes: Huntington disease-like 2 (MIM#606438) AD; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6845 | JPH3 | Bryony Thompson Classified gene: JPH3 as No list | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6845 | JPH3 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: See STRs for this panel | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6845 | JPH3 | Bryony Thompson Gene: jph3 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | JPH3 |
Zornitza Stark gene: JPH3 was added gene: JPH3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: JPH3 was set to Unknown |
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