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| Additional findings_Paediatric v0.172 | KARS | Zornitza Stark Marked gene: KARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.172 | KARS | Zornitza Stark Gene: kars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.172 | KARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KARS were changed from Hearing loss; Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate to deafness with progressive leukodystrophy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.171 | KARS | Zornitza Stark Publications for gene: KARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.170 | KARS | Zornitza Stark Classified gene: KARS as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.170 | KARS | Zornitza Stark Gene: kars has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.163 | KARS | Lilian Downie reviewed gene: KARS: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30737337, 31116475, 30715177; Phenotypes: deafness with progressive leukodystrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | KARS | Zornitza Stark Added phenotypes Hearing loss for gene: KARS | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Additional findings_Paediatric v0.2 | KARS |
Zornitza Stark gene: KARS was added gene: KARS was added to Newborn Screening_BabySeq. Sources: BabySeq Category C gene,Expert Review Red Mode of inheritance for gene: KARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KARS were set to Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate |
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