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Fetal anomalies v0.3711 | KARS | Zornitza Stark Marked gene: KARS as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3711 | KARS | Zornitza Stark Gene: kars has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3711 | KARS | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KARS were changed from DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 89; CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, RECESSIVE INTERMEDIATE, B to Leukoencephalopathy with or without deafness (LEPID), MIM#619147 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3710 | KARS | Zornitza Stark Publications for gene: KARS were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3709 | KARS | Zornitza Stark changed review comment from: Sources: Expert list; to: Clinical presentation is typically post-natal. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.3709 | KARS | Zornitza Stark edited their review of gene: KARS: Changed rating: RED; Changed phenotypes: Leukoencephalopathy with or without deafness (LEPID), MIM#619147 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | KARS |
Zornitza Stark gene: KARS was added gene: KARS was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: KARS was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: KARS were set to DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 89; CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, RECESSIVE INTERMEDIATE, B |