Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Blepharophimosis v0.54 | KAT6B | Zornitza Stark Marked gene: KAT6B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.54 | KAT6B | Zornitza Stark Gene: kat6b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.54 | KAT6B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KAT6B were changed from SBBYSS syndrome, MIM# 603736; MONDO:0011365 to SBBYSS syndrome, MIM# 603736; MONDO:0011365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.54 | KAT6B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KAT6B were changed from to SBBYSS syndrome, MIM# 603736; MONDO:0011365 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.53 | KAT6B | Zornitza Stark Publications for gene: KAT6B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.52 | KAT6B | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KAT6B was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.51 | KAT6B | Zornitza Stark reviewed gene: KAT6B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32424177; Phenotypes: SBBYSS syndrome, MIM# 603736, MONDO:0011365; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Blepharophimosis v0.0 | KAT6B |
Zornitza Stark gene: KAT6B was added gene: KAT6B was added to Blepharophimosis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KAT6B was set to Unknown |