| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | KCNQ4 | Tommy Li Added phenotypes Deafness, autosomal dominant 2A, MIM# 600101 for gene: KCNQ4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1217 | KCNQ4 | Zornitza Stark Marked gene: KCNQ4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1217 | KCNQ4 | Zornitza Stark Gene: kcnq4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1217 | KCNQ4 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNQ4 were changed from Deafness, autosomal dominant to Deafness, autosomal dominant 2A, MIM# 600101 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1216 | KCNQ4 | Zornitza Stark Classified gene: KCNQ4 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1216 | KCNQ4 | Zornitza Stark Gene: kcnq4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1215 | KCNQ4 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNQ4: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Deafness, autosomal dominant 2A, MIM# 600101; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | KCNQ4 |
Zornitza Stark gene: KCNQ4 was added gene: KCNQ4 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: KCNQ4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: KCNQ4 were set to Deafness, autosomal dominant |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||