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| Genetic Epilepsy v0.2599 | KCNT1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: KCNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: PMID: 23086397, 26725113; Phenotypes: childhood-onset epilepsy syndrome MONDO:0020072; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1417 | KCNT1 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1417 | KCNT1 | Zornitza Stark commented on gene: KCNT1: Multiple families reported. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.698 | KCNT1 | Zornitza Stark Marked gene: KCNT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.698 | KCNT1 | Zornitza Stark Gene: kcnt1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.698 | KCNT1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCNT1 were changed from to Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, MIM# 615005; Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, MIM# 614959 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.697 | KCNT1 | Zornitza Stark Publications for gene: KCNT1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.696 | KCNT1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCNT1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.695 | KCNT1 | Zornitza Stark reviewed gene: KCNT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23086397, 23086396, 31872048, 31532509; Phenotypes: Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5, MIM# 615005, Epileptic encephalopathy, early infantile, 14, MIM# 614959; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | KCNT1 |
Zornitza Stark gene: KCNT1 was added gene: KCNT1 was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCNT1 was set to Unknown |
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