| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v1.1475 | KCTD13 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: KCTD13 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1474 | KCTD13 | Elena Savva Phenotypes for gene: KCTD13 were changed from Intellectual disability; seizures to Neurodevelopmental disorder (MONDO#0700092), KCTD13-related | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9810 | KCTD1 | Zornitza Stark Marked gene: KCTD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9810 | KCTD1 | Zornitza Stark Gene: kctd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9810 | KCTD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCTD1 were changed from to Scalp-ear-nipple syndrome MIM#181270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9809 | KCTD1 | Zornitza Stark Publications for gene: KCTD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9808 | KCTD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCTD1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9779 | KCTD1 | Ain Roesley reviewed gene: KCTD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23541344, 31324836; Phenotypes: Scalp-ear-nipple syndrome MIM#181270; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9396 | KCTD13 | Zornitza Stark Marked gene: KCTD13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9396 | KCTD13 | Zornitza Stark Gene: kctd13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9396 | KCTD13 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCTD13 were changed from to Intellectual disability; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9395 | KCTD13 | Zornitza Stark Publications for gene: KCTD13 were set to PMID: 33409479 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9394 | KCTD13 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCTD13 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to Unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9393 | KCTD13 | Zornitza Stark Classified gene: KCTD13 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9393 | KCTD13 | Zornitza Stark Gene: kctd13 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9392 | KCTD13 | Zornitza Stark reviewed gene: KCTD13: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22596160, 29088697; Phenotypes: Intellectual disability; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9392 | KCTD13 |
Daniel Flanagan gene: KCTD13 was added gene: KCTD13 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: KCTD13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: KCTD13 were set to PMID: 33409479 Review for gene: KCTD13 was set to RED Added comment: Mouse model and in vitro evidence suggesting the deletion of KCTD13 has a similar metabolic affect as adenylosuccinate lyase deficiency, which has seizures and autistic features. Sources: Expert list |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5146 | KCTD17 | Zornitza Stark Marked gene: KCTD17 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5146 | KCTD17 | Zornitza Stark Gene: kctd17 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5146 | KCTD17 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KCTD17 were changed from to Dystonia 26, myoclonic MIM#616398 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5145 | KCTD17 | Zornitza Stark Publications for gene: KCTD17 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5144 | KCTD17 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KCTD17 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.5143 | KCTD17 | Zornitza Stark reviewed gene: KCTD17: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25983243, 30642807, 30579817; Phenotypes: Dystonia 26, myoclonic MIM#616398; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KCTD17 |
Zornitza Stark gene: KCTD17 was added gene: KCTD17 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCTD17 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | KCTD1 |
Zornitza Stark gene: KCTD1 was added gene: KCTD1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: KCTD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||