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| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.259 | KIAA0753 | Zornitza Stark Marked gene: KIAA0753 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.259 | KIAA0753 | Zornitza Stark Gene: kiaa0753 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.259 | KIAA0753 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: KIAA0753 were changed from to Short-rib skeletal dysplasia; Orofaciodigital syndrome XV, MIM# 617127; Jeune ATD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.258 | KIAA0753 | Zornitza Stark Publications for gene: KIAA0753 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.257 | KIAA0753 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: KIAA0753 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.256 | KIAA0753 | Zornitza Stark Classified gene: KIAA0753 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.256 | KIAA0753 | Zornitza Stark Gene: kiaa0753 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.255 | KIAA0753 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIAA0753: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.255 | KIAA0753 |
Zornitza Stark changed review comment from: Four individuals from three unrelated families reported with a predominantly skeletal ciliopathy phenotype. Sources: Expert list; to: Four individuals from three unrelated families reported with a predominantly skeletal ciliopathy phenotype, one with OFD, and one with Jeune. Only the individual with OFD is reported to have had renal involvement (hydronephrosis) which may or may not be considered part of a ciliopathy phenotype. Sources: Expert list |
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| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.255 | KIAA0753 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIAA0753: Changed phenotypes: Short-rib skeletal dysplasia, Orofaciodigital syndrome XV, MIM# 617127, Jeune ATD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.255 | KIAA0753 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIAA0753: Changed publications: 29138412, 26643951, 31816441 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.255 | KIAA0753 | Zornitza Stark edited their review of gene: KIAA0753: Changed publications: 29138412, 26643951; Changed phenotypes: Short-rib skeletal dysplasia, Orofaciodigital syndrome XV, MIM# 617127 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Renal Ciliopathies and Nephronophthisis v0.0 | KIAA0753 |
Zornitza Stark gene: KIAA0753 was added gene: KIAA0753 was added to Renal ciliopathies and nephronophthisis_KidGen. Sources: Expert Review Green,KidGen_CilioNephronop v38.1.0 Mode of inheritance for gene: KIAA0753 was set to Unknown |
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